Наука и технологии

Страх наш друг или все-таки враг? Болезнь Урбаха – Вите

Всем людям на земле ведом страх. Кто-то боится закрытых помещений, кто-то пауков и жуков, а кто-то высоты, глубины и темноты. Однако есть случаи, когда у людей отсутствует чувство страха. Это происходит в результате редкого заболевания Урбаха-Вите. 

Болезнь Урбаха-Вите – это рецессивно-наследственное комплексное обменное расстройство с липоидно-протеиновыми отложениями в коже и слизистых оболочках. Впервые этот термин появился в 1929 году. Открыли это заболевание Эрих Урбах и Камилло Вите. Однако отдельные случаи были определены уже начиная с 1908 года. 

Эрих Урбах – австрийский и американский ученый, аллерголог, доктор наук. Родился 29 июля 1893 в столице Чешской Республике Праге. Умер 17 декабря 1946 в одном из старейших городов США Филадельфии. С его именем связаны — болезнь Оппенгейма- Урбаха, метод Урбаха-Кёнигштейна, болезнь Урбаха-Вите. 

Камилло Вите (Вьете) – австрийский оториноларинголог. Родился 24 мая 1889 и умер 10 июля 1949 в городе Вене. В 1913 году он получил докторскую степень в Венском университете. 

Возникновение 

Болезнь Урбаха-Вите очень и очень редкая. С первого описания было выявлено всего 3000 случаев по всему миру. В результате исследований обнаружилось, что из-за мутации в гене ECM1 люди становятся бесстрашными. Люди с болезнью Урбаха-Вите, оказывающиеся в опасной ситуации, как правило, не испытывают страха. Им сама ситуация покажется любопытной, нежели страшной. Несмотря на то, что у этих людей полностью отсутствует чувство страха, инстинкт самосохранения не пропадает. 

При обследовании людей с болезнью Урбаха-Вите оказалось, что у них отсутствуют миндалевидные тела, или амигдалы. Это — области мозга миндалевидной формы в височных долях полушарий. Эти структуры работают как сигнализация, срабатывающая при опасности мгновенно. Дальше сигнал поступает в более «рациональные» части мозга. Далее лобные доли уже определяют, социально приемлема ли реакция. Страх, тревожность, депрессия и агрессия — все эти состояния связаны с работой миндалевидных тел. 

В медицинской литературе встречается еще одно название заболевания — протеиноз липоидный. Клиника начинает проявляться чаще всего уже в детском возрасте. 

Симптомы, лечение 

Симптомы Урбаха-Вите неоднозначны. Это могут быть как неврологические, так и 

дерматологические признаки. 

  • Стойкая хрипота, часто проявляющаяся еще в грудном возрасте (ранний симптом). 
  • Своеобразные изменения кожи и слизистых оболочек: отдельные желтоватые, частично плоские, частично узелковые уплотненные отложения (особенно в миндалевидных железах, гортани, голосовых связках, языке, на лице, щеках и красной кайме губ). 
  • Сохранение молочных зубов, аплазия или гипоплазия боковых верхних резцов. 
  • Расстройства белкового, жирового и углеводного обмена, патологическая сахарная кривая после нагрузки, алиментарная гликозурия. 
  • Часто наблюдают эпилептиформные припадки, психический инфантилизм. 
  • Рентгенологические данные: симметричные внутричерепные обызвествления. 

Расстройства движений и углубление рельефа слизистых оболочек пищевода и желудка. Болезнь Урбаха-Вите — аутосомно-рецессивная. Поэтому люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов. 

При подозрении на болезнь Урбаха-Вите назначается МРТ без контраста. Оно позволяет обнаружить накопление солей кальция в организме. Однако данный симптом не обязательно свидетельствует о липоидном протеинозе. Кальцификация характерна также для простого герпеса и энцефалита. Ключевую роль в постановке диагноза играет генетическое исследование. Именно оно позволяет определить наверняка, есть ли мутация в гене ECM1. И если окажется, что есть, то действительно ли эта мутация привела к болезни Урбаха-Вите. 

Людям с болезнью Урбаха-Вите характерно безрассудное поведение. 

К сожалению, лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Сейчас можно только использовать препараты для снятия некоторых симптомов. Используются терапевтические средства для улучшения состояния кожи, а также противосудорожные препараты. 

Пример проявления болезни 

Самым известным примером, случаем проявления болезни Урбаха-Вите считается женщина из Айовы. У нее есть трое детей, и живет она вполне нормальной жизнью. Личность ее скрывается. В научных трудах ее обозначают просто SM. Ученые наблюдают за ней с 1994 года. Они пытаются всеми способами вызвать у нее страх. Ей показывали фильмы ужасов, пауков и змей. Заводили в комнаты страха и в заброшенный туберкулезный санаторий. В последнем случае испугалась группа ученых, сопровождавших SM, а женщине было просто любопытно. 

Единственным стимулом, который вызвал у нее страх, оказалось вдыхание воздуха с высоким содержанием (35%) углекислого газа. Кратковременное вдыхание такой смеси не опасно для здоровья, но вызывает беспокойство, связанное с ощущением удушья. Болезнь Урбаха-Вите у SM интересна еще и тем, что женщина не может по мимике и жестам другого человека понять, что он испытывает страх. 

Исследователи тщательно изучили воспоминания SM и биографию. Оказалось, что однажды вечером, когда женщина возвращалась домой по темному парку рядом с церковью, на нее напал вооруженный мужчина. Он схватил ее, приставил нож к горлу и прошипел, что сейчас порежет свою жертву. Нападение и угрозы не произвели на SM ровным счетом никакого впечатления. Вместо того, чтобы испугаться, она стала наслаждаться репетицией церковного хора, подпевать. После чего совершенно спокойно заявила напавшему мужчине, что он, конечно, может совершить то, что собирался, но ему придется иметь дело с ангелами. Сбитый с толку преступник предпочел не связываться с ненормальной. Он отпустил SM и убежал. Она же ровным шагом продолжила свой путь домой.

Случаи с людьми, болеющими Урбаха-Вите, показывают, насколько опасным может быть отсутствие чувства страха. У таких людей внутри нет предохранителя, который мог бы сообщить об опасности. Страх нужен для того, чтобы избежать роковых ситуаций. В этом случае страх может оказаться нашим другом. А людям, болеющим Урбаха-Вите, остается полагаться на разум, на инстинкт самосохранения. По возможности спрашивать совета у близких во избежание опасных ситуаций. 

Материал подготовила Валерия Рублевская  

(В статье использовались материалы из «Большой медицинской энциклопедии» под редакцией Б.В. Петровского, 3 издание, также труды Э. Гриффите, Г.В. Гуляева, К. Дейвиса, Б. Лайбера) 

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *